Erytromegalia to choroba o niejasnej etiologii. Charakteryzuje się napadowym zaczerwienieniem oraz silnym ociepleniem kończyn dolnych. Objawom towarzyszy ból oraz uczucie pieczenia. Choroba może mieć charakter wrodzony lub nabyty.
W tym artykule opisujemy jakie są przyczyny erytromelalgii, jak ulżyć w bólu i jakie leki można stosować, aby zmniejszyć dolegliwości? Dowiesz się także czy możliwe jest skuteczne leczenie erytromelalgii?
Erytromelalgia – przyczyny, objawy i leczenie
Erytromelalia (erytromegalia) występuje średnio u 2,5-3,3 przypadków na milion populacji rocznie. Pierwszy raz choroba została opisana w 1878 roku. W przebiegu tej choroby dochodzi do rozszerzenia tętniczek oraz połączeń tętniczo – żylnych. Poniżej przedstawiamy jakie mogą być objawy erytromelalgii.
Objawy erytromelalgii
Erytromelalgia (lub erytromegalia) charakteryzujące się triadą objawów, które mają charakter napadowy.
Główne objawy erytromelalgii to:
- Zaczerwienienie (rumień kończyn): Kończyny, zwłaszcza stopy i palce u stóp, a rzadziej dłonie, uszy lub twarz, nagle stają się intensywnie czerwone. Jest to spowodowane zaburzeniami mikrokrążenia takimi jak nadmiernym rozszerzeniem naczyń krwionośnych i zwiększonym przepływem krwi. W przypadku wystąpienia objawów bolesnego rumienia kończyn należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem.
- Wzmożone ocieplenie: Zajęte obszary stają się wyraźnie cieplejsze w dotyku, często gorące.
- Silny ból piekący: Jest to kluczowy i najbardziej uciążliwy objaw. Ból jest opisywany jako piekący, palący, a czasem również jako mrowienie, uczucie "igieł" lub swędzenie. Może mieć zmienne natężenie, od łagodnego do bardzo silnego, uniemożliwiającego normalne funkcjonowanie.
- Znikoma reakcja na leczenie
- Nawrotowy charakter
Charakterystyczne cechy objawów erytromelalgii:
- Napadowy charakter: Objawy pojawiają się nagle i trwają od kilku minut do nawet kilku dni. Ich częstotliwość jest zmienna.
- Symetryczność: Zmiany chorobowe często pojawiają się symetrycznie, na obu kończynach.
Czynniki wyzwalające: Ataki erytromelalgii są często wywoływane przez:
- Wysoką temperaturę otoczenia.
- Wysiłek fizyczny.
- Pozycję stojącą.
- Założenie ciasnego obuwia.
- Spożycie alkoholu, kofeiny, pikantnych przypraw, a także pokarmów bogatych w węglowodany.
- Stres.
- Często nasilają się w nocy.
Ulga po ochłodzeniu:
Charakterystyczne jest to, że objawy ustępują lub znacznie się zmniejszają po ochłodzeniu zajętych kończyn (np. przez zanurzenie w zimnej wodzie). Należy jednak uważać, aby nie doprowadzić do odmrożeń, ponieważ skóra w czasie choroby jest delikatna.
Brak widocznych zmian skórnych po ataku:
Po ustąpieniu ataku skóra wraca do normalnego wyglądu, bez trwałych uszkodzeń. W ciężkich, nieleczonych przypadkach mogą pojawić się owrzodzenia i martwica.
Przyczyny bolesnego rumienia kończyn
Przyczyny erytromelalgii dzieli się na dwie główne kategorie:
Pierwotna erytromelalgia:
Pierwotna erytromelalgia często ma podłoże genetyczne i zazwyczaj pojawia się przed 20. rokiem życia.
W tym przypadku przyczyna leży w genetycznych zaburzeniach. Najczęściej jest to związane z mutacjami genu SCN9A, który koduje kanał sodowy Nav1.7. Te kanały sodowe są kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania neuronów czuciowych, szczególnie tych odpowiedzialnych za przewodzenie sygnałów bólowych (nocyceptorów).
Mutacja genu SCN9A prowadzi do:
- Nadpobudliwości neuronów bólowych: Powoduje to silny ból piekący.
- Dysfunkcji układu współczulnego: Układ współczulny reguluje napięcie naczyń krwionośnych w skórze. Jego zmienione działanie na bodźce takie jak ciepło prowadzi do patologicznego rozszerzenia naczyń i objawów przekrwienia.
Wtórna erytromelalgia
Wtórna erytromelalgia towarzyszy zwykle innym chorobom. To właśnie wtórna erytromelalgia jest szczególnie istotna z diagnostycznego punktu widzenia, ponieważ jej pojawienie się wymaga dogłębnej analizy stanu zdrowia pacjenta w poszukiwaniu ukrytej przyczyny.
Wtórna erytromelalgia może wiązać się z takimi chorobami jak:
- Zespoły mieloproliferacyjne (np. czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna).
- Choroby układowe tkanki łącznej (np. toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów).
- Cukrzyca.
- Stwardnienie rozsiane.
- Neuropatie.
- Choroby zakaźne (np. AIDS).
- Zatorowość obwodowa.
- Po urazach.
- Po przyjęciu niektórych leków (np. bromokryptyna, nifedypina).
Leczenie erytromelalgii
Niestety, do dzisiaj nie opracowano skutecznej metody leczenia choroby jaką jest erytromegalia. Podstawą leczenia erytromelalgii jest rozpoznanie czy erytomegalia ma charakter pierwotny czy wtórny.
Jeśli erytromegalia jest wynikiem innych chorób (wtórna erytromelalgia), najważniejsze jest właściwe leczenie choroby podstawowej.
Jakie czynności mogą przynieść ulgę?
- Stosowanie zimnych okładów, chłodzenie kończyn zimnym powietrzem (wiatraki), moczenie nóg w zimnej wodzie lub lodzie. Preparaty chłodzące: Icemix spray, Altacet, Termcool żel, Maść niedźwiedzia polarny lód,
- Unikanie wysiłku fizycznego, wysokich temperatur oraz spożywania alkoholu.
- Uniesienie nóg.
- Leki przeciwzapalne: indometacyna, kwas acetylosalicylowy, gabapentyna, leki przeciwdepresyjne lub opioidy.
Preparaty przeciwzapalne i przeciwbólowe zewnętrzne: Elmetacin spray, Diky spray, Diclotica żel
Środki ostrożności
Należy bardzo uważać, aby zanadto nie schładzać nóg. Skóra w czasie choroby jest delikatna i łatwo może dojść do odmrożenia kończyn. Konsekwencją nadmiernego chłodzenia kończyn może być pojawienie się owrzodzeń lub zmian martwiczych. Preparatów chłodzących nie stosuje się na rany i rozległe uszkodzenia skóry.
Czy objaw Raynauda to erytromegalia?
Objaw Raynauda i erytromelalgia (erytromegalia) to dwa odrębne schorzenia naczyniowe, które wpływają na kończyny, ale charakteryzują się przeciwnymi mechanizmami i czynnikami wyzwalającymi.
|
Cecha
|
Kliniczny objaw Raynauda
|
Objawy erytromelalgii
|
|
Mechanizm zaburzeń naczynioruchowych
|
Skurcz naczyń krwionośnych (niedokrwienie)
|
Rozszerzenie naczyń krwionośnych (przekrwienie)
|
|
Zmiany koloru
|
Blednięcie -> Zasinienie -> Zaczerwienienie
|
Tylko zaczerwienienie (i ocieplenie)
|
|
Temperatura skóry
|
Zimna
|
Gorąca
|
|
Ból
|
Często, ale bywa poprzedzony drętwieniem, mrowieniem
|
Silny ból piekący
|
|
Czynniki wyzwalające
|
Zimno, stres emocjonalny
|
Ciepło, wysiłek, stojąca pozycja, alkohol/kofeina
|
|
Co przynosi ulgę
|
Ogrzanie
|
Chłodzenie kończyn
|
|
Występowanie
|
Typowy objaw Raynauda występuje głównie na palcach rąk, rzadziej stóp, nosa, uszu
|
Objawy erytromelalgii pojawiają się głównie na stopach, rzadziej dłoniach, uszach, twarzy
|
